Российские и зарубежные ученые впервые полностью расшифровали структуру Y-хромосомы человека и выявили в ней 41 ранее неизвестный ген. Об этом сообщила пресс-служба университета Калифорнии в Санта-Крус (UCSC).

«Совсем недавно примерно половина человеческой Y-хромосомы оставалась нерасшифрованной из-за большого числа сложно устроенных и труднодоступных сегментов. Несколько лет назад мы даже не могли точно сказать, сможем ли мы когда-либо „прочитать“ эти участки. Поэтому решение этой задачи стало большим сдвигом в понимании того, что мы можем и не можем сделать», — сказала соавтор работы из UCSC Моника Чехова, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Как отмечают исследователи, мужская Y-хромосома вызывает особенный интерес у ученых. Это связано с тем, что она быстро сокращается в размерах по мере эволюции млекопитающих, а также с наличием сегментов, которые было очень сложно расшифровать. Отсутствие подробных сведений мешало генетикам и биологам полноценно изучать механизмы развития болезней мужчин, которые связаны с мутациями в Y-хромосоме.

Научная группа под руководством Адама Филиппи, старшего научного сотрудника Национального института изучения генома в Бетесде в США, уже много лет работает над решением этой проблемы в рамках проекта T2T, нацеленного на расшифровку структуры всех хромосом в геноме человека, в том числе их повторяющихся и труднодоступных участков.

Полная расшифровка Y-хромосомы

Совершенствование технологий секвенирования и новые алгоритмы обработки данных недавно позволили исследователям впервые полностью «прочитать» Y-хромосому из эталонного генома человека и подготовить ее высококачественную виртуальную копию. Она содержит свыше 62 млн нуклеотидов, «букв» ДНК, что примерно вдвое больше, чем длина уже изученных участков.

Полная расшифровка Y-хромосомы позволила ученым найти в ней на 17% больше генов (с 589 до 693), а также выявить сразу 41 ранее неизвестный ген, которые кодируют белки и предположительно играют важную роль в работе организма мужчин. Большинство из них входит в семейство генов TSPY, управляющих работой некоторых типов клеток в половых органах.

Как отмечают исследователи, некоторые из этих генов, а также другие участки Y-хромосомы, расшифрованные в рамках проекта T2T, в недавнем прошлом считались обрывками бактериальной ДНК, что порождало несостыковки при изучении геномов и жизнедеятельности различных микробов. Полная расшифровка Y-хромосомы позволила генетикам выявить обрывки человеческой ДНК и удалить их из баз данных бактериальных геномов.

В ближайшее время ученые планируют расшифровать структуру Y-хромосомы разных мужчин и сравнить их между собой. Это позволит понять, как варьируется устройство хромосомы, что необходимо для точной оценки того, как структура ДНК влияет на болезни мужчин и вероятность развития бесплодия.